تحقیقات هوش مصنوعی گوگل DeepSomatic را منتشر کرد: یک مدل هوش مصنوعی جدید که انواع ژنتیکی سلول های سرطانی را شناسایی می کند

تیمی از محققان از Google Research و UC Santa Cruz منتشر کردند DeepSomaticیک مدل هوش مصنوعی که انواع ژنتیکی سلول های سرطانی را شناسایی می کند. در تحقیقاتی که با Children’s Mercy انجام داد، او ۱۰ نوع را در سلول های سرطان خون کودکان یافت که توسط ابزارهای دیگر از قلم افتاده بود. DeepSomatic یک نوع تماس کوچک سوماتیک برای ژنوم‌های سرطان دارد که با خواندن کوتاه Illumina، خواندن طولانی PacBio HiFi و خواندن طولانی Oxford Nanopore اجرا می‌شود. این روش DeepVariant را گسترش می‌دهد، انواع تک نوکلئوتیدی و درج‌ها و حذف‌های کوچک در داده‌های کل ژنوم و اگزوم را شناسایی می‌کند و از جریان‌های کاری معمولی و فقط توموری، از جمله مدل‌های FFPE پشتیبانی می‌کند.

چگونه کار می کند؟

DeepSomatic خواندن های تراز شده را به تصاویر به عنوان تانسور تبدیل می کند که انباشته ها، ویژگی های پایه و زمینه تراز را رمزگذاری می کند. شبکه عصبی کانولوشن مکان های کاندید را به عنوان سوماتیک یا غیر سوماتیک طبقه بندی می کند و خط لوله VCF یا gVCF را منتشر می کند. این طرح پلتفرم آگنوستیک است زیرا تانسور الگوهای هاپلوتیپ و خطای محلی را در بین فناوری‌ها خلاصه می‌کند. محققان گوگل این رویکرد و تمرکز آن را بر تمایز بین انواع ارثی و اکتسابی، از جمله نمونه های دشوار مانند گلیوبلاستوما و لوسمی کودکان توصیف می کنند.

مجموعه داده ها و محک زدن

آموزش و ارزیابی از CASTLE، Cancer Standards Long Read Evaluation استفاده کنید. CASTLE شامل ۶ جفت همسان تومور و رده سلولی طبیعی است که توالی کل ژنوم روی Illumina، PacBio HiFi و Oxford Nanopore تعیین شده است. تیم تحقیقاتی کیت‌های مقایسه و لوازم جانبی را برای استفاده مجدد منتشر می‌کند. این شکاف در منابع چند فناوری برای آموزش و آزمایش جسمی را پر می کند.

نتایج گزارش شده

تیم تحقیقاتی دستاوردهای ثابتی را نسبت به روش های پرکاربرد برای انواع تک نوکلئوتیدی و ایندل گزارش کردند. در Illumina indels بهترین روش بعدی حدود ۸۰ درصد F1 است و DeepSomatic حدود ۹۰ درصد است. برای Indels PacBio، بهترین روش بعدی زیر ۵۰ درصد است، DeepSomatic بالای ۸۰ درصد است. خطوط پایه عبارتند از SomaticSniper، MuTect2 و Strelka2 برای خواندن کوتاه و ClairS برای خواندن طولانی. این مطالعه ۳۲۹۰۱۱ نوع سوماتیک را در خطوط مرجع و یک نمونه باقی‌مانده دیگر گزارش کرد. تیم تحقیقاتی گوگل گزارش می دهد که DeepSomatic از روش های فعلی با قدرت خاصی در ایندل ها بهتر عمل می کند.

خلاصه به نمونه های واقعی

تیم تحقیقاتی انتقال به سرطان های خارج از مجموعه آموزشی را ارزیابی کردند. نمونه گلیوبلاستوما ترمیم درایورهای شناخته شده را نشان می دهد. نمونه‌های لوسمی اطفال رژیم فقط تومور را آزمایش می‌کنند که یک نرمال تمیز در دسترس نباشد. این ابزار تماس های شناخته شده را بازیابی می کند و انواع دیگر را در این گروه گزارش می دهد. این مطالعات نشان می دهد که طرحواره بازنمایی و یادگیری به زمینه های بیماری جدید و به تنظیمات بدون هنجارهای همسو تعمیم می یابد.

یافته های کلیدی

• DeepSomatic SNV های سوماتیک (انواع تک نوکلئوتیدی) و ایندل ها را در Illumina، PacBio HiFi و Oxford Nanopore شناسایی می کند و بر اساس روش DeepVariant است.
• این خط لوله از گردش‌های کاری معمولی و فقط توموری پشتیبانی می‌کند، شامل مدل‌های FFPE WGS و WES است و در GitHub منتشر شده است.
• این انباشته‌های خواندنی شبیه تصویر را به‌عنوان تانسور رمزگذاری می‌کند و از یک شبکه عصبی کانولوشن برای طبقه‌بندی مکان‌های جسمانی و انتشار VCF یا gVCF استفاده می‌کند.
• آموزش و ارزیابی از مجموعه داده های CASTLE با ۶ جفت رده سلولی طبیعی تومور منطبق بر روی سه پلت فرم، با معیارها و الحاقات ارائه شده استفاده می کند.
• نتایج گزارش شده نشان داد که حدود ۹۰ درصد ایندل های F1 در Illumina و بیش از ۸۰ درصد در PacBio، عملکرد بهتری از خطوط پایه معمول داشتند، با ۳۲۹۰۱۱ نوع سوماتیک شناسایی شده در نمونه های مرجع.

DeepSomatic یک گام عملی برای فراخوانی انواع سوماتیک در پلتفرم های توالی است، این مدل نمایش تانسور تصویر DeepVariant و شبکه عصبی کانولوشن را حفظ می کند، بنابراین همان معماری از Illumina تا PacBio HiFi تا Oxford Nanopore با پیش پردازش و خروجی سازگار مقیاس می شود. مجموعه داده CASTLE حرکت درستی است، تومور و خطوط سلولی طبیعی را در ۳ فناوری ارائه می دهد که یادگیری و معیار را تقویت می کند و به تکرارپذیری کمک می کند. نتایج گزارش‌شده دقت indel را نشان می‌دهد، حدود ۹۰٪ F1 در Illumina و بیش از ۸۰٪ در PacBio در برابر خطوط پایه پایین‌تر، که به ضعف طولانی مدت در تشخیص indel می‌پردازد. این خط لوله از WGS و WES، فقط تومور و تومور طبیعی و FFPE پشتیبانی می کند که محدودیت های آزمایشگاهی واقعی را برآورده می کند.

نگاهی بیندازید مقاله فنی، جزئیات فنی، مجموعه داده و GitHub Repo. با خیال راحت به مرور ما بپردازید صفحه GitHub برای آموزش ها، کدها و نوت بوک ها. همچنین با خیال راحت ما را دنبال کنید توییتر و فراموش نکنید که به ما بپیوندید ۱۰۰k+ ML SubReddit و مشترک شوید خبرنامه ما. صبر کن تو تلگرام هستی اکنون می توانید در تلگرام نیز به ما بپیوندید.

مایکل ساتر دانشمند داده با مدرک کارشناسی ارشد در علوم داده از دانشگاه پادوآ است. مایکل با پایه ای محکم در تجزیه و تحلیل آماری، یادگیری ماشین و مهندسی داده، در تبدیل مجموعه داده های پیچیده به بینش های عملی برتری دارد.